ژن‌های عامل اوتیسم کشف شدند

محققان دانشگاه پرینستون موفق به کشف 2500 ژن شدند که با بیماری اوتیسم در ارتباط هستند.

به گزارش ایسنا به نقل از یاهو، این ژن‌ها که احتمالا با بیماری اوتیسم در ارتباط هستند براساس نحوه عملکردشان و براساس مرتبط بودن با هر یک از بخش‌های مغز به صورت گروههای رنگی در کنار هم تشکیل شده‌اند.

بدن انسان دارای حدود 25,000 ژن است و محققان پیشتر تنها 65 ژن حامل خطر ابتلا به اوتیسم را کشف کرده بودند اما در حال حاضر محققان دانشگاه پرینستون در نیوجرسی بیش از 2500 ژن را شناسایی کرده اند که می‌تواند شرایط را برای ابتلا به اوتیسم مهیا کند.

این کشف بسیار مهم است زیرا دانشمندان را به سمت یافتن درمان های جدید و موثر برای این بیماری می‌برد.

اوتیسم یک بیماری است که شرایط را برای برخی از افراد برای برقراری ارتباط، یادگیری و معاشرت دشوار می‌سازد.

محققان با استفاده از یک برنامه کامپیوتری یادگیری ماشینی موفق به شناسایی ژنهای مرتبط با اوتیسم شدند.

این برنامه شباهت‌های بین ژن‌های مربوط به مغز و ۶۵ژن حامل خطر اوتیسم را شناسایی کرد.

آنها همچنین به بررسی ژن هایی پرداختند که با هر دو گروه مرتبط است.

این محققان اظهار کردند که روند این پژوهش مانند پیدا کردن دوستان در فیس‌بوک است.

اگر فیس بوک بخواهد به شما دوستانی را پیشنهاد کند در ابتدا باید دوستان شما را شناسایی کند و بعد کسانی را شناسایی کند که با آنها در ارتباط هستند. استراتژی این روش شناسایی ژن نیز دقیقا به همین گونه است.

این استراتژی جدید نشان می‌دهد که داشتن ژن‌هایی که هم با ژنهای مرتبط با مغز و هم به ژنهای مرتبط با اوتیسم آشنا باشند، می‌تواند خطر ابتلای فرد را به اوتیسم افزایش دهد.

محققان هنوز راه بسیار زیادی تا درمان کامل این بیماری دارند اما این تحقیقات جدید می‌تواند به درمانهایی منجر شود که به واسطه آنها بتوان این بیماری را در سنین پایین درمان کرد.

محققان با بررسی پنج کودک اوتیسمی دریافتند همه آنها دچار دچار نقص در ژن‪ SHANK3هستند. این ژن مسئول ایجاد ارتباطاتی در مغز است که در یادگیری زبان اهمیت دارند.

"توماس بورژرون" سرپرست این تحقیق گفت تحقیق موسسه پاستور نقش حیاتی این ژن در تشکیل ارتباطات عصبی در مغز را به اثبات رساند. این ژن در تمام موارد اوتیسم نقش ندارد. اما می‌تواند اختلالات ارتباطی که مهمترین موانع اجتماعی بر سر راه بسیاری از مبتلایان است را توضیح دهد.

این مطالعه بر روی پنج بیمار از سه خانواده انجام شد که به نشانگان اوتیسم یا "آسپرگر" مبتلا بودند.

نشانگان "آسپرگر" یک اختلال طیف اوتیسم است که بیشتر علایم اوتیسم را دارد، اما مشکلات ارتباطی در آن شدت کمتری دارد. بیماری "آسپرگر" از هر 200 کودک یکی را مبتلا می‌کند و پسران چهار برابر دختران به آن دچار می‌شوند.

این گروه از محققان در سال 2003 نیز به وجود نقص در ژن‪ SHANK3پی برده بودند. این ژن پروتیین‌های ضروری برای ایجاد سیناپس را تولید می‌کند. محققان متوجه درجات مختلف "حذف" در این ژن شدند.

این تحقیق با همکاری موسسه خدمات روانپزشکی اینسرم پاریس و دانشگاه گوتنبرگ سوئد انجام شده است.

اوتیسم تا قبل از سه سالگی ظاهر نمی‌شود با این حال این بیماری در 18 ‪ماهگی نیز قابل تشخیص است.

کودکان اوتیسمی سراسر عمر خود در کسب مهارتهای اجتماعی و توانایی‌های ارتباطی مشکل دارند و خانواده آنها در مراقبت از آنها ، بار سنگین مالی و عاطفی را متحمل می‌شود.

آمارها نشانگر افزایش ابتلا به این بیماری در جهان است.

براساس اعلام انجمن اوتیسم آمریکا، میزان ابتلا به اوتیسم سالیانه 10 تا 17 ‪درصد افزایش می‌یابد که افزایش آگاهی و تشخیص بیماری می‌تواند در افزایش آمار اوتیسم نقش داشته باشد.

برآوردهای مرکز کنترل بیماری در آمریکا نشان می‌دهد از هر 166 تا 500 کودک یکی به اختلالات طیف اوتیسم دچار است.

علت اوتیسم ناشناخته است. سالها مطالعه صرف شناسایی علت ژنتیکی این بیماری شده است.

ادعای برنارد ریملند پژوهشگر اوتیسم در آمریکا که علت افزایش اوتیسم را واکسن‌هایی می‌دانست که در دوران کودکی تزریق می‌شود، جنجال‌هایی را در محافل علمی مطرح کرد. این تحقیق در شماره اینترنتی نشریه "نیچر ژنتیک" منتشر شده است